La fibrosis quística es una de las denominadas enfermedades raras que presenta mayor incidencia en la población. La Asociación Internacional de Fibrosis Quística en concordancia con la Organización Mundial de la Salud (OMS) decretaron que cada 8 de septiembre se conmemoraría su día mundial para concientizar e informar a la población alrededor del globo sobre las consecuencias que genera la afección y las vías para arribar a un diagnóstico oportuno.
Se trata de una enfermedad hereditaria y crónica que daña las células que producen la mucosa, el sudor y los jugos gástricos y se caracteriza por la degeneración del sistema digestivo y respiratorio.
Pulmones, páncreas, hígado y el sistema reproductivo son las zonas principalmente afectadas por esta alteración genética, que provoca una obstrucción en los canales que transportan secreciones y terminan convirtiéndose en infecciones graves.
Sus síntomas incluyen por lo general tos persistente, mucosidad espesa, infecciones pulmonares repetitivas, silbido al respirar, decaimiento, fatiga, congestión nasal, estreñimiento, imposibilidad de subir de peso y heces grasas.
La fibrosis quística era considerada una afección que con el paso de los años tendía a empeorar, y por ello se relacionaba con una expectativa de vida abreviada, pero en la actualidad se comprobó que de la mano de un diagnóstico temprano y oportuno la calidad de vida de los pacientes que la padecen mejora considerablemente.
El screening neonatal o prueba del talón es el método por excelencia que determina la sospecha de la enfermedad y es una prueba que se realiza en todas las maternidades de la provincia. Una vez realizado si el resultado que arroja es de un elevado nivel de tripsina- enzima segregada por el páncreas que interviene en la digestión de las proteínas- se indica al paciente un test del sudor, estudio complementario que se realiza de forma local en el hospital del Niño Jesús y que posibilita el diagnóstico preciso de la patología.
El tratamiento, que permite aliviar los síntomas y reducir las complicaciones del cuadro, es un abordaje multidisciplinario que encabeza el pediatra, junto a un equipo conformado por nutricionista, kinesiólogo y referentes de las áreas social y psicológica para brindar contención además a la familia del paciente.
Fuente: Ministerio de Salud Pública
